Aurelio Galván
Soy Aurelio Galván, un experto en farmacéutica con amplia experiencia en el campo. Me apasiona investigar y escribir sobre medicamentos, enfermedades y tratamientos innovadores. Además de mi trabajo en la industria farmacéutica, también disfruto compartiendo mis conocimientos a través de artículos y publicaciones en línea. Mi objetivo es ayudar a las personas a comprender mejor sus condiciones de salud y las opciones de tratamiento disponibles. En mi tiempo libre, me encanta leer y seguir aprendiendo sobre las últimas tendencias en medicina y farmacología.
O sea, que después de años de sufrir, te dieron un medicamento que no es ni siquiera el estándar y ahora te sientes como un superhéroe? Qué bonito cuento. Yo tengo Gitelman y la amilorida me dejó con hiperkalemia en una semana. Pero claro, tú eres un caso único, no como los 300 pacientes del estudio de 2018 que publicó el NEJM.
Amilorida no es un diurético ahorrador de potasio bloquea canales ENaC en el túbulo colector no los de sodio del túbulo renal eso es un error básico de fisiología. Y no es que mejore el equilibrio electrolítico es que reduce la excreción de K+ lo cual puede ser peligroso si no se monitorea. Tu médico debería saberlo.
La amilorida actúa sobre los canales epithelial sodium channels (ENaC) en el segmento colector distal del nefrón. Su perfil farmacológico es interesante porque no induce hiponatremia ni hipokalemia como los tiazídicos. Pero la literatura es escasa. Estudios como el de Díaz-Santos en 2020 muestran que solo el 23% de los pacientes con mutaciones SLC12A3 responden de forma clínica significativa. Tu experiencia es anecdótica. Y por cierto, no mencionas si tomaste suplementos de magnesio. Eso es clave.
Ah claro porque cuando te sientes mejor es porque la medicina mágica funcionó, no porque tu cuerpo simplemente se adaptó o porque dejaste de comer basura. Qué bonito.
Interesante relato. La amilorida tiene un rol limitado en Gitelman, pero en casos con hipokalemia refractaria y en combinación con espironolactona puede ser útil. Sin embargo, la monitorización de potasio sérico es crítica. No hay evidencia de mejora en la calidad de vida a largo plazo más allá de la estabilización electrolítica. Tu caso es válido, pero no generalizable.
En México, muchos pacientes con Gitelman no tienen acceso a amilorida. Se usa más el espironolactona y suplementos de magnesio. Pero lo que sí es cierto es que cuando algo te mejora, no importa si es ‘experimental’ o no. Lo que importa es que tu cuerpo te responde. Mi tía lleva 12 años con esto y vive mejor ahora que cuando tenía 30. No hay que desmerecer eso.
Me encanta que compartas tu historia porque realmente puede ayudar a alguien que se siente solo con esto. Yo tengo un amigo con Gitelman y pasó por años de médicos que lo llamaban ‘hipocondríaco’. Que alguien diga ‘mejoré con esto’ puede ser el empujón que necesita otra persona para no rendirse. Gracias por ser valiente y compartir. 💪❤️
¡OJO! No caigan en el error de pensar que esto es una cura. La amilorida es un parche, no una solución. Y si alguien dice que ‘la medicina moderna no funciona’, es porque no la usó bien. Este tipo de casos requieren un equipo multidisciplinario, no solo un medicamento. Si tu médico no te explicó los riesgos de hiperkalemia, cambia de médico. Y sí, yo soy médico. Y sí, sé de qué hablo.
Señor/a autor/a, le agradezco profundamente por su testimonio. Sin embargo, me permito observar que en el párrafo referido a la fisiología renal, se emplea la expresión ‘bloqueando los canales de sodio en las células del túbulo renal’ -lo cual, técnicamente, es inexacto. La amilorida actúa sobre los canales ENaC del túbulo colector distal, no en el túbulo renal en general. Por respeto a la precisión científica, le sugiero una revisión terminológica.
Claro, porque en España no hay suficientes médicos que sepan lo que es Gitelman, así que un bloguero con mutación genética nos salva la vida con su experiencia. Qué bonito. Mientras tanto, en el hospital real, usamos protocolos. No cuentos. Y si tu ‘calidad de vida’ mejoró, será porque dejaste de comer sal y te metiste en una burbuja. No es medicina, es terapia de ilusión.